SE-ATLAS

Amylose AL Amylose primitive localisée Amylose primitive systémique Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Ataxie de Friedreich Bêta-mannosidose Cardiomyopathie cirrhotique Cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie dilatée familiale Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie histiocytoïde Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Cardiomyopathie hypertrophique rare Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial DK1-CDG DPM3-CDG Desminopathie Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie myotonique de Steinert Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit systémique primaire en carnitine Embryopathie diabétique Fibroélastose endocardique Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Fucosidose Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Hypoplasie du coeur gauche MELAS MERRF Maladie de Fabry Maladie de Leber plus Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Myocardiopathie gravidique primitive Myopathie associée à LIMS2 Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Neuropathie optique héréditaire de Leber PGM1-CDG Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Syndrome HEC Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome d'Alström Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Syndrome de Barth Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome de Brugada Syndrome de Carvajal Syndrome de Costello Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Marfan Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Marfan type 2 Syndrome de McLeod Syndrome de Noonan Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Timothy Syndrome de Vici Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de délétion 1p36 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Syndrome du QT long familial Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Tétralogie de Fallot