Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
2-Hydroxy-Glutarazidurie
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel
3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
ALG1-CDG
ALG11-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
ATP-Synthase-Mangel, isolierter
ATTRV30M-Amyloidose
Abetalipoproteinämie
Aceruloplasminämie
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Adrenomyeloneuropathie
Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16
Alpha-Mannosidose
Alpha-Mannosidose, adulte Form
Alpha-Mannosidose, infantile Form
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3
Amyloidose
Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel
Aspartylglukosaminurie
Ataxie mit Vitamin E-Mangel
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel
Ataxie, seltene
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom
B4GALT1-CDG
Barth-Syndrom
Belastungsintoleranz mit Laktatazidose
Beta-Ureidopropionase-Mangel
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien
Björnstad-Syndrom
CADDS
CHIME-Syndrom
CLN1-Krankheit
CLN10-Krankheit
CLN13-Krankheit
CLN2-Krankheit
CLN4A-Krankheit
CLN4B-Krankheit
CLN5-Krankheit
CLN6-Krankheit
CLN7-Krankheit
CLN8-Krankheit
CLN9-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COG1-CDG
COG4-CDG
COG5-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
Canavan-Krankheit
Canavan-Krankheit, milde
Canavan-Krankheit, schwere
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Carnitin-Mangel, primärer systemischer
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Choreoakanthozytose
Coenzym Q10-Mangel
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter
D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
DDOST-CDG
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DPM3-CDG
De Barsy-Syndrom
DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie
Dihydropteridinreduktase-Mangel
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Dopa-sensitive Dystonie
Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Energiestoffwechselstörung
Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani
Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale
Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel
Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel
Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert
Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel
Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung
Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9
Farber-Krankheit
Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom
Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie
Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Folinsäure-abhängige Anfälle
Friedreich-Ataxie
Fukosidose
Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13
Fumarazidurie
GCS1-CDG
GM1-Gangliosidose
GM1-Gangliosidose Typ 1
GM1-Gangliosidose Typ 2
GM1-Gangliosidose Typ 3
GM2-Gangliosidose
GM2-Gangliosidose, AB-Variante
GM3-Synthase-Mangel
GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19
GNE-Myopathie
GRACILE-Syndrom
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
Galaktosialidose
Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel
Gaucher-Krankheit Typ 2
Gaucher-Krankheit Typ 3
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glycin-Enzephalopathie
Glycin-Enzephalopathie, atypische
Glycin-Enzephalopathie, infantile
Glycin-Enzephalopathie, neonatale
Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
HSD10-Krankheit
HSD10-Krankheit, infantiler Typ
HSD10-Krankheit, neonataler Typ
HSD10-Mangel, atypische Form
Hartnup-Syndrom
Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
Hereditäre spastische Paraplegie
Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel
Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie
Homocystinurie, klassische
Huntington-Krankheit
Hurler-Scheie-Syndrom
Hurler-Syndrom
Hydroxykynureninurie
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel
Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel
Hyperphenylalaninämie, milde
Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive
Hyperprolinämie Typ 2
Hyperprolinämie Typ I
Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose
Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation
Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette
Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom
Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20
Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit
Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III
Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte
Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel
Kelley-Seegmiller-Syndrom
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung
Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom
Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom
Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung
Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
Krabbe-Syndrom
Krabbe-Syndrom, infantile Form
Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter
Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles
Kreatin-Mangel-Syndrom
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
Kufor-Rakeb-Syndrom
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lesch-Nyhan-Syndrom
Leukodystrophie
Leukodystrophie, metachromatische
Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form
Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form
Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung
Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
Liponsäure-Biosynthese-Defekt
Liponsäure-Synthase-Mangel
Lipoyl-Transferase 1-Mangel
MAN1B1-CDG
MEGDEL-Syndrom
MGAT2-CDG
MPDU1-CDG
Malonazidurie
McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom
Menkes-Syndrom
Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G
Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1
Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie
Mitochondriale Krankheit, unspezifische
Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien
Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese
Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
Monoaminoxidase-A-Mangel
Motoneuronkrankheit
Mukolipidose Typ IV
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
Mukopolysaccharidose Typ 3
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt
Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
NARP-Syndrom
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Neurometabolische Krankheit
Neuromuskuläre Krankheit
Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form
OBSOLET: CLN3-Krankheit
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form
Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant
Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7
Oxoglutarazidurie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
PMM2-CDG
POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15
POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11
POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14
PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom
Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pearson-Syndrom
Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Perrault-Syndrom
Peters plus-Syndrom
Phenylketonurie
Phenylketonurie, klassische
Phenylketonurie, milde
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie
Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie
Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel
Pyruvat-Stoffwechselstörung
RFT1-CDG
Refsum-Krankheit
Refsum-Krankheit, infantile Form
Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom
SLC35A1-CDG
SLC35A2-CDG
SRD5A3-CDG
SSR4-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4
Salla disease, intermediäre schwere
Salla-Krankheit
Salt-and-pepper-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Sandhoff-Krankheit, adulte Form
Sandhoff-Krankheit, infantile Form
Sandhoff-Krankheit, juvenile Form
Sanfilippo-Krankheit Typ A
Sanfilippo-Krankheit Typ B
Sanfilippo-Krankheit Typ C
Sanfilippo-Krankheit Typ D
Saug-/Schluckstörung
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form
Scheie-Syndrom
Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel
Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside
Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit
Sialidose Typ 1
Sialinsäure-Speicherkrankheit
Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv
Sjögren-Larsson-Syndrom
Skelettmuskel-Krankheit
Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend
Spastische Paraplegie Typ 7
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese
Störungen der Mitochondrienmembran (Transport)
Störungen der mitochondrialen Proteinimports
Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter
Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte
Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel
Sulfatase-Mangel, multipler
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C
Sulfitoxidase-Mangel, isolierter
TMEM165-CDG
TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
Tangier-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
Triosephosphat-Isomerase-Mangel
Urocanase-Azidurie
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom
Walker-Warburg-Syndrom
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Wrinkly-Skin-Syndrom
X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal
XYLT1-CDG
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Zellweger-Syndrom
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen
Zerebellär-retinale Degeneration, infantile
Zitronensäurezyklusstörung
nkheit