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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Aicardi-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus Aphasie, nicht-flüssige progrediente Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia Variante Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Hypogonadismus - chorioretinale Dystrophie Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, episodische, Typ 1 Ataxie, episodische, Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 5 Ataxie, episodische, Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 7 Ataxie, hereditäre, seltene Ataxie, infantile spinozerebelläre Ataxie, paroxysmale, familiäre Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - psychomotorische Retardierung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Bandheterotopie, subkortikale Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Bewegungsstörung, seltene Bewegungsstörung, seltene paroxysmale Bewegungsstörung, stereotype Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom CAMOS-Syndrom CLN1-Krankheit CLN10-Krankheit CLN11-Krankheit CLN13-Krankheit CLN2-Krankheit CLN3-Krankheit CLN4A-Krankheit CLN4B-Krankheit CLN5-Krankheit CLN6-Krankheit CLN7-Krankheit CLN8-Krankheit CLN9-Krankheit COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Chorea, familiäre gutartige Choreoakanthozytose Christianson-Syndrom Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung Colorado-Zeckenfieber Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dyskinesie, paroxysmale Dysplasie, kortikale zerebrale Dysplasie, kraniotelenzephale Dystonie Dystonie 16 Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT25 Dystonie, isolierte Dystonie, oromandibuläre Dystonie, paroxysmale Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dystonie, primäre, Typ DYT17 Dystonie, primäre, Typ DYT2 Dystonie, primäre, Typ DYT21 Dystonie, primäre, Typ DYT4 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie-plus-Syndrom Dysäquilibrium-Syndrom EAST-Syndrom Encephalitis lethargica Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Enzephalitis, chronische Enzephalitis, infektiöse Enzephalitis, post-infektiöse Enzephalomyelitis, akute disseminierte Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie, Thiamin-responsive Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit Episodische Ataxie, hereditäre Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie Fetales Zytomegalie-Syndrom Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom Friedreich-Ataxie Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Fukosidose GM1-Gangliosidose Typ 2 Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit Generalisierte isolierte Dystonie Geniospasmus, hereditärer Harding-Ataxie Heißwasser-Reflexepilepsie Hemiatrophia facialis progressiva Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Hemimegalenzephalie Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom Hendra-Virusinfektion Herpes-simplex-Enzephalitis Heterotopie, neuronale noduläre Heterotopie, noduläre periventrikuläre Heterotopie, noduläre subependymale Heterotopie, noduläre subkortikale Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, mikroforme Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische Huntington-Krankheit Hyper-beta-Alaninämie Hypomelanose Typ Ito Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom Incontinentia pigmenti Infantile neuroaxonale Dystrophie Infektionskrankheit des Nervensystem Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Intermediäres DEND-Syndrom Jeavons-Syndrom Joubert-Syndrom Joubert-Syndrom mit Augendefekt Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Juvenile Huntington-Krankheit Juveniler atypischer Parkinsonismus Kalifornische Enzephalitis Katarakt - Ataxie - Taubheit Ketoazidose - geistige Retardierung - Ataxie - Taubheit Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Klüver-Bucy-Syndrom Kohlenstoffmonoxid-induzierter Parkinsonismus Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit Kortikale Dysgenese mit pontozerebelläre Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II Kortikale Dysplasie, isolierte fokale Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Kortikaler Myoklonus, familiärer Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Kufor-Rakeb-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Leukoenzephalopathie, multifokale progressive Lyme-Krankheit Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Makrogyrie, bilaterale zentrale Mangan-Vergiftung Marinesco-Sjögren-Syndrom McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Meningokokkenmeningitis Mikro-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q13 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrolissenzephalie - Mikromelie Miktionssynkope Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Morvan-Syndrom Mukolipidose Typ IV Multiple Systematrophie Multisystematrophie vom Typ Parkinson Multisystematrophie, zerebellärer Typ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus Mykoplasmen-Enzephalitis Myoklonie, primäre Myoklonie, seltene Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Myoklonus, seltener, genetisch bedingter Myoklonus-Dystonie-Syndrom Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Narkolepsie ohne Kataplexie Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom Neu-Laxova-Syndrom Neuroakanthozytose Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegenerative Krankheit mit Chorea Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Neurofibromatose Typ 1 Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Neurokutane Fehlbildung, hereditäre Nipah-Viruskrankheit Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie PANDAS PEHO-Syndrom PEHO-ähnliches Syndrom PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Parkinson-Syndrom, früh-adultes Parkinson-Syndrom, seltenes Parkinson-Syndrom, seltenes, genetisch bedingtes Parkinson-pyramidales Syndrom Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Parkinsonismus mit Demenz, Typ Guadeloupe Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Partington-Syndrom Periorale Myoklonie mit Absencen Perry-Syndrom Persistierende kombinierte Dystonie Pneumokokken-Meningitis Poliomyelitis Polymikrogyrie Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Polymikrogyrie, bilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, fokale unilaterale Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, unilaterale Porenzephalie Porenzephalie, erworbene Porenzephalie, familiäre Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung Progressive supranukleäre Blickparese Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Proteus-Syndrom Psychogene Bewegungsstörungen Rett-Syndrom Ringchromosom 14 Ringchromosom 20 Sandifer-Syndrom Schizenzephalie Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Seltene Bewegungsstörung mit Chorea Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Seltene genetisch bedingte Dystonie Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Sensorineurale Schwerhörigkeit - frühes Ergrauen - essentieller Tremor Spastische Ataxie Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Ataxie, autosomal-dominante Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, früh beginnend Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie St.-Louis-Enzephalitis Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Striatale Nekrose, infantile Striatale Nekrose, infantile familiäre Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale Sturge-Weber-Syndrom Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Sydenham-Chorea Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Tetanus Tollwut Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Toxoplasmose, kongenitale Tremor - Nystagmus - Ulkus Tremor, orthostatischer primärer Tremorkrankheit, seltene Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte Tropische Spastische Paraparese Unverricht-Lundborg-Krankheit Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz W-Syndrom West-Nil-Enzephalitis West-Syndrom Westliche Pferdeenzephalitis Williams-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie Zeckenenzephalitis Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal Zervikale Dystonie, kombinierte Zyanid-induzierter Parkinsonismus Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom Östliche Pferdeenzephalitis