pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Page Web
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Maladie rénale rare
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Dravet
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Différence du développement sexuel
- Malformation du tube digestif
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation urogénitale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Association VACTERL/VATER
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 4
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Maladie rénale rare
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Dravet
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Différence du développement sexuel
- Malformation du tube digestif
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation urogénitale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Association VACTERL/VATER
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H