Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Maladie des cheveux annelés
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Ichtyose
- Trichothiodystrophie
- Incontinentia pigmenti
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Lupus érythémateux discoïde
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Post Office Box Postfach 2124
48550
Steinfurt
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Conseil génétique 2
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