Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Ringed hair disease
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Trichothiodystrophy
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Pachyonychia congenita
- Incontinentia pigmenti
- Ichthyosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Post Office Box Postfach 2124
48550
Steinfurt
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Conseil génétique 3
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