Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Ringed hair disease
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Discoid lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Ichthyosis
- Trichothiodystrophy
- Pachyonychia congenita
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Li-Fraumeni syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
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