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Cartographie des Institutions de prise en charge
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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique récessive

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Atrésie des voies biliaires isolée
Cholangite sclérosante primitive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Syndrome d'Alagille

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Trisomie 21
Hépatite auto-immune
Thrombose portale primitive
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Hémophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome CACH

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique récessive

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Atrésie des voies biliaires isolée
Cholangite sclérosante primitive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Syndrome d'Alagille

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Trisomie 21
Hépatite auto-immune
Thrombose portale primitive
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Email

EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Hémophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome CACH

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