Adrénoleucodystrophie liée à l'X
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 22
04103 Leipzig
0341 9726160
0341 9726159
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50044195
0451 50044194
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- Rachitisme hypocalcémique
- Obésité génétique
- Adénome hypophysaire
- Prolactinome
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Carcinome rare de la thyroïde
- Phénylcétonurie
- Pseudo-hypoparathyroïdie
- Syndrome de Turner
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de Cushing
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
- Insulinome
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de Noonan
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome rare de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
- Cancer différencié de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Corticosurrénalome
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Maladie de Canavan
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Syndrome de Zellweger
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
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0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 22
04103 Leipzig
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0341 9726159
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
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0451 50044194
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- Rachitisme hypocalcémique
- Obésité génétique
- Adénome hypophysaire
- Prolactinome
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Carcinome rare de la thyroïde
- Phénylcétonurie
- Pseudo-hypoparathyroïdie
- Syndrome de Turner
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de Cushing
- Diabète sucré rare
- Maladie d'Addison
- Insulinome
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Syndrome de Noonan
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Prader-Willi
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- Syndrome adrenogenital
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Universitätsklinikum Ulm
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89081 Ulm
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0731 50054502
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- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome rare de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Phéochromocytome sporadique
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- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Corticosurrénalome
Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
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Neustadt
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- Maladie de Canavan
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Syndrome de Zellweger