Syndrome de Williams
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
Website
Email
- Congenital mitral malformation
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Unclassified cardiomyopathy
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
- Triatrial heart
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Congenital pericardium anomaly
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Rare combined vascular malformation
- Familial long QT syndrome
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
Kinderklinik des Helios Klinikums Duisburg
Dieselstraße 185
47166 Duisburg
0203 5462631
0203 5462654
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Tuberous sclerosis complex
- Cystic fibrosis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Wilson disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
Website
Email
0551 3969099
0551 3969109
Email
Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
0551 3963851
0551 3963853
Website
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Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin mit päd. Pulmonologie der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
Website
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Fachklinik Klaus Störtebeker Ostseestrand
Strandstraße 13
17459 Loddin
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
Website
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Urselbachstraße 17
61440
Oberursel
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Care facilities 11
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Congenital mitral malformation
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Unclassified cardiomyopathy
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
- Triatrial heart
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Congenital pericardium anomaly
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Rare combined vascular malformation
- Familial long QT syndrome
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Kinderklinik des Helios Klinikums Duisburg
Dieselstraße 185
47166 Duisburg
0203 5462631
0203 5462654
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Tuberous sclerosis complex
- Cystic fibrosis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Wilson disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
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Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
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Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin mit päd. Pulmonologie der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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Fachklinik Klaus Störtebeker Ostseestrand
Strandstraße 13
17459 Loddin
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Supportgroups 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Urselbachstraße 17
61440
Oberursel