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Trouble rare de la succion/déglutition

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Crouzon
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Meckel
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes

Lysosomal disease
Wilson disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie

2

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Website

Epilepsie-Ambulanz
Mukoviszidose-Ambulanz

Rare epilepsy
Cystic fibrosis
Rare sucking/swallowing disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Syndrome de Goldenhar
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome d'Apert
Syndrome de Pfeiffer
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Website
Email

Mucolipidosis
Mucopolysaccharidosis
Oligosaccharidosis

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Laron syndrome
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Silver-Russell syndrome
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Crouzon
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Meckel
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes

Lysosomal disease
Wilson disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie

2

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Website

Epilepsie-Ambulanz
Mukoviszidose-Ambulanz

Rare epilepsy
Cystic fibrosis
Rare sucking/swallowing disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Syndrome de Goldenhar
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome d'Apert
Syndrome de Pfeiffer
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé

Supportgroups 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Website
Email

Mucolipidosis
Mucopolysaccharidosis
Oligosaccharidosis

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Laron syndrome
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Silver-Russell syndrome
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III

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