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pour personnes atteintes de maladies rares

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Rare sucking/swallowing disorder

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Apert syndrome
Oligodontia
Facial cleft
Taurodontism
Crouzon syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Congenital central hypoventilation syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Meckel syndrome
Genetic cystic renal disease
Apert syndrome

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie de Wilson
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme energétique
Maladie lysosomale

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Page Web

Mukoviszidose-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz

Cystic fibrosis
Rare sucking/swallowing disorder
Rare epilepsy

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Goldenhar syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Multiple synostoses syndrome
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele
Pfeiffer syndrome

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose
Mucolipidose

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Seckel
Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Apert syndrome
Oligodontia
Facial cleft
Taurodontism
Crouzon syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Congenital central hypoventilation syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Meckel syndrome
Genetic cystic renal disease
Apert syndrome

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie de Wilson
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme energétique
Maladie lysosomale

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Page Web

Mukoviszidose-Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz

Cystic fibrosis
Rare sucking/swallowing disorder
Rare epilepsy

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Goldenhar syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Multiple synostoses syndrome
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele
Pfeiffer syndrome

Associations de patients 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose
Mucolipidose

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Seckel
Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III

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