Temple-Baraitser-Syndrom
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aneurysma der Vena Galeni
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- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Lymphatische Malformation, makrozystische
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- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Primäres Lymphödem
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Dysplasie, akromele
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- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Deletion 22q11
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom