Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Craniosynostose métopique non syndromique
- Fente faciale
- Fente faciale paramédiane
- Fente médiane de la face
- Syndrome de Van der Woude
- Fente faciale oblique
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome de Seckel
- Syndrome d'Apert
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Pierre Robin isolé
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome GAPO
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Hypochondroplasie
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Omodysplasie
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A