PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
Care facilities 2
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome