Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail
0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du tube digestif
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L