Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Wilson disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome