Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Myopathie, distale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
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