Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
Hauser Gasse 16
35578
Wetzlar
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
Associations de patients 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
Hauser Gasse 16
35578
Wetzlar