Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Laron
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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- Ostéogenèse imparfaite
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- Syndrome cardiomélique
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- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
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Associations de patients 1
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- Dysplasie thanatophore
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Laron
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Silver-Russell
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- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée