Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Diastrophic dysplasia
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Parent facilities 0
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 2
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Kabuki syndrome
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- ADNP syndrome
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
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Leinestraße 2
28199
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- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Diastrophic dysplasia
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency