Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Schneebergweg 53
52074 Aachen
0241 8089606
0241 803389606
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Email
Epilepsie-Zentrum Bethel am Evangelischen Klinikum Bethel
Evangelisches Klinikum Bethel
Maraweg 21
33617 Bielefeld
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im sozialpädiatrischen Zentrum/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- STXBP1-related encephalopathy
- Lennox-Gastaut syndrome
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
- Infantile epilepsy syndrome
- Dravet syndrome
- Atypical Rett syndrome
- Angelman syndrome
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Benign familial infantile epilepsy
- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Von Willebrand disease
- Eisenmenger syndrome
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
- Graft versus host disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Evangelisches Klinikum Bethel
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33617 Bielefeld
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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06221 565222
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Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede