Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Schneebergweg 53
52074 Aachen
0241 8089606
0241 803389606
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Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel
Maraweg 21
33617 Bielefeld
0521 77276575
0521 77278060
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0521 77276575
0521 77278060
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Spezialsprechstunde für Dup15q
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Dravet
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de Lennox-Gastaut
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Déficit immunitaire primaire
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Tétralogie de Fallot
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie du greffon contre l'hôte
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
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- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
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Associations de patients 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede