Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Schneebergweg 53
52074 Aachen
0241 8089606
0241 803389606
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Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld
Maraweg 21
33617 Bielefeld
0521 77276575
0521 77278060
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0521 77276575
0521 77278060
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Epilepsie-Ambulanz
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Angelman syndrome
- Dravet syndrome
- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Atypical Rett syndrome
- STXBP1-related encephalopathy
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Infantile epilepsy syndrome
- Lennox-Gastaut syndrome
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
- Benign familial infantile epilepsy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Transposition of the great arteries
- Tetralogy of Fallot
- Hemophilia
- Dextrocardia
- Patent arterial duct
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld
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Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede