Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Schneebergweg 53
52074 Aachen
0241 8089606
0241 803389606
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Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld
Maraweg 21
33617 Bielefeld
0521 77276575
0521 77278060
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0521 77276575
0521 77278060
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de Dravet
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome de Lennox-Gastaut
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Maladie de von Willebrand
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dextrocardie
- Persistance du canal artériel
- Déficit immunitaire primaire
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Tétralogie de Fallot
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome d'Eisenmenger
- Arthrite juvénile idiopathique
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Hémophilie
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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