Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Alle Einträge 7
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Botulism
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Motoneuronkrankheit
- Bethlem-Myopathie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Neuromuskuläre Krankheit
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Botulism
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Patientenorganisationen 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Motoneuronkrankheit
- Bethlem-Myopathie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Neuromuskuläre Krankheit
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung