Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Transposition der großen Arterien
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Triatriales Herz
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation