Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Syndrome de Townes-Brocks
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
- Hirschsprung-Krankheit
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Syndrome de Townes-Brocks
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
- Hirschsprung-Krankheit
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale