Williams syndrome
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail
02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail
- Transposition of the great arteries
- Rare combined vascular malformation
- Unclassified cardiomyopathy
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Familial long QT syndrome
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital mitral malformation
- Triatrial heart
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
Kinderklinik des Helios Klinikums Duisburg
Dieselstraße 185
47166 Duisburg
0203 5462631
0203 5462654
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Tuberous sclerosis complex
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin mit päd. Pulmonologie der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
0551 3963851
0551 3963853
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Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail
0551 3969099
0551 3969109
E-Mail
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
Webseite
E-Mail
Fachklinik Klaus Störtebeker Ostseestrand
Strandstraße 13
17459 Loddin
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
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- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
Webseite
E-Mail
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Urselbachstraße 17
61440
Oberursel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Versorgungseinrichtungen 11
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Transposition of the great arteries
- Rare combined vascular malformation
- Unclassified cardiomyopathy
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Familial long QT syndrome
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital mitral malformation
- Triatrial heart
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
Kinderklinik des Helios Klinikums Duisburg
Dieselstraße 185
47166 Duisburg
0203 5462631
0203 5462654
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Tuberous sclerosis complex
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin mit päd. Pulmonologie der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
0551 3963851
0551 3963853
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Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
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0551 3969099
0551 3969109
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Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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Fachklinik Klaus Störtebeker Ostseestrand
Strandstraße 13
17459 Loddin
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Patientenorganisationen 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Urselbachstraße 17
61440
Oberursel