Williams syndrome
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
Website
Email
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Familial long QT syndrome
- Transposition of the great arteries
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Triatrial heart
- Rare combined vascular malformation
- Unclassified cardiomyopathy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital mitral malformation
Kinderklinik des Helios Klinikums Duisburg
Dieselstraße 185
47166 Duisburg
0203 5462631
0203 5462654
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Tuberous sclerosis complex
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Wilson disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin mit päd. Pulmonologie der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
0551 3963851
0551 3963853
Website
Email
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
Website
Email
0551 3969099
0551 3969109
Email
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
Website
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Fachklinik Klaus Störtebeker Ostseestrand
Strandstraße 13
17459 Loddin
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
Website
Email
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Urselbachstraße 17
61440
Oberursel
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Care facilities 11
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Familial long QT syndrome
- Transposition of the great arteries
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
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- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Triatrial heart
- Rare combined vascular malformation
- Unclassified cardiomyopathy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
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Kinderklinik des Helios Klinikums Duisburg
Dieselstraße 185
47166 Duisburg
0203 5462631
0203 5462654
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Tuberous sclerosis complex
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Wilson disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin mit päd. Pulmonologie der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
0551 3963851
0551 3963853
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Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
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Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
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Fachklinik Klaus Störtebeker Ostseestrand
Strandstraße 13
17459 Loddin
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
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- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Supportgroups 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Urselbachstraße 17
61440
Oberursel