Temple-Baraitser-Syndrom
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Aneurysma der Vena Galeni
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Durale Sinusmalformation, kraniale
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- Venöse Fehlbildung, seltene
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
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- Gesichtsfehlbildung, paralytische
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- Knochendysplasie, fibröse
- Brachydaktylie mit langem Daumen
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- Herz-Hand-Syndrom
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- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
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- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation