Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Acquired lipodystrophy
- Central diabetes insipidus
- Acromegaly
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Rare diabetes mellitus
- Primary lipodystrophy
- Addison disease
- Craniopharyngioma
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Genetic obesity
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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