Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Hypochondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
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Institutions de prise en charge 4
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- Métachondromatose
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Associations de patients 2
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Leinestraße 2
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Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
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- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
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- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Achondroplasie
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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