Syndrome de Sanjad-Sakati
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Métachondromatose
- Achondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Seckel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
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- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
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- Dysplasie fibreuse des os
- Métachondromatose
- Achondroplasie
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Heiglhofstr. 65
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- Syndrome Kabuki
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- Achondroplasie
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- Syndrome de délétion 22q11.2
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
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Associations de patients 1
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Leinestraße 2
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- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Nanisme diastrophique
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
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- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Seckel