Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
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- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
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- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
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- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
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- Xeroderma pigmentosum
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- Full NF2-related schwannomatosis
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- Diamond-Blackfan anemia
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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