Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
Alle Einträge 8
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Rheumazentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Hemophilia A
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia B
- Full NF2-related schwannomatosis
- Arnold-Chiari malformation type I
- Arnold-Chiari malformation type II
- Neurofibromatosis type 1
- Syringomyelia
- Wilson disease
- Rare skin tumor or hamartoma
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Graft versus host disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Patent arterial duct
- Tetralogy of Fallot
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Von Willebrand disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
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- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
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- Hemophilia B
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- Arnold-Chiari malformation type II
- Neurofibromatosis type 1
- Syringomyelia
- Wilson disease
- Rare skin tumor or hamartoma
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
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Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
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66421 Homburg
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
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56073 Koblenz
0261 4992602
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Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
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Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Graft versus host disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
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Patientenorganisationen 2
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede