Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Rheumazentrum
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Syringomyélie
- Maladie de Wilson
- Hémophilie B
- Hémophilie A
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Arthrite juvénile idiopathique
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Mucoviscidose
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Website
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Graft versus host disease
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Genetic Advices 0
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