Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurofibromatose-Zentrum
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Syringomyelia
- Neurofibromatosis type 1
- Full NF2-related schwannomatosis
- Wilson disease
- Rare skin tumor or hamartoma
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type II
- Cystic fibrosis
- Hemophilia B
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type I
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Eisenmenger syndrome
- Primary immunodeficiency
- Patent arterial duct
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Hemophilia
- Dextrocardia
- Rare epilepsy
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
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