Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Alle Einträge 11
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Barth-Syndrom
- Guillain-Barré-Syndrom
- Ataxie, seltene
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
- Huntington-Krankheit
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Parkinson-Syndrom, seltenes
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Fabry
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Ataxie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Maladie neurodégénérative génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
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0234 5092414
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- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Barth-Syndrom
- Guillain-Barré-Syndrom
- Ataxie, seltene
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
- Huntington-Krankheit
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Parkinson-Syndrom, seltenes
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Fabry
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
07071 2985170
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Ataxie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Maladie neurodégénérative génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97080 Würzburg
Patientenorganisationen 1
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart