Hurler-Scheie syndrome
All Entries 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Gaucher disease type 3
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Gaucher disease type 3
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Supportgroups 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg