Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Page Web
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation cloacale non syndromique
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
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- KBG syndrome
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Associations de patients 1
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- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Association VACTERL/VATER
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- Maladie de Hirschsprung
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