Syndrome de Fanconi-Bickel
All Entries 8
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare des voies biliaires
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Glycogen storage disease
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Fabry disease
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Website
Email
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Forme rare de diabète de type 1
- Adénome hypophysaire
- Syndrome adrenogenital
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare des voies biliaires
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Glycogen storage disease
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Fabry disease
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Website
Email
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Forme rare de diabète de type 1
- Adénome hypophysaire
- Syndrome adrenogenital
Supportgroups 1
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim