Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
Care facilities 3
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy