Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Noonan-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Aneurysma der Vena Galeni
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome du QT long familial
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale