Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Rare venous malformation
- Primary lymphedema
- Macrocystic lymphatic malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Dural sinus malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Vein of Galen aneurysmal malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation