Osteopathia striata - kraniale Sklerose
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Knochendysplasie, fibröse
- Achondroplasia
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysostose, periphere
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Heart-hand syndrome
- Omodysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fallot-Tetralogie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Epilepsie, seltene
- Persistierender Ductus arteriosus
- Hämophilie
- Transposition der großen Arterien
- Immundefekt, primärer
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Graft versus host-Krankheit
- Dextrokardie
- Eisenmenger-Syndrom
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale