Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Dystonie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophien, primäre
- Arginin-Vasopressin-Mangel
- Akromegalie
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Prolaktinom
- Addison-Krankheit
- Lipodystrophie, erworbene
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Fucosidose
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome CACH
- Maladie de Canavan
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Leucodystrophie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
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- Arginin-Vasopressin-Mangel
- Akromegalie
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
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- Lipodystrophie, erworbene
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
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- Maladie de Refsum
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- Fucosidose
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome CACH
- Maladie de Canavan
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie métachromatique
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Leucodystrophie