Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Hémoglobinopathie
- Stomatocytose héréditaire
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Alpha-thalassémie
- Drépanocytose
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
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Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Hémoglobinopathie
- Stomatocytose héréditaire
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Alpha-thalassémie
- Drépanocytose
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
Associations de patients 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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