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Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

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13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen

Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ichthyose
Ektodermale Dysplasie
Haaranomalie, genetisch bedingte

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Achondroplasie
Deletion 22q11
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen

Pachyonychia congenita
Ringed hair disease
Ectodermal dysplasia syndrome
Griscelli syndrome
Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Rare cutaneous lupus erythematosus
Incontinentia pigmenti
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Website

Ectodermal dysplasia syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 3

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
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Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen

Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ichthyose
Ektodermale Dysplasie
Haaranomalie, genetisch bedingte

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasie
Deletion 22q11
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
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Email

Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen

Pachyonychia congenita
Ringed hair disease
Ectodermal dysplasia syndrome
Griscelli syndrome
Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Rare cutaneous lupus erythematosus
Incontinentia pigmenti
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma

1

Supportgroups 2

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Website

Ectodermal dysplasia syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

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