Allan-Herndon-Dudley syndrome
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Klinik Hoher Meißner
Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Diabète sucré rare
Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092601
0234 5093031
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Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Genetic glomerular disease
- Wilson disease
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Kabuki syndrome
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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- Epilepsie Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Sophienstraße 96b
76135
Karlsruhe
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- CACH syndrome
- Zellweger syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Canavan disease
- Refsum disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
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44791 Bochum
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Supportgroups 3
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- CACH syndrome
- Zellweger syndrome
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- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Canavan disease
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- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Peroxisome biogenesis disorder
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