Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Fabry
- Maladie de Wilson
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen