Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Immundefektsyndrom, variables
- Ataxia-Teleangiectasia
- Retinoblastom, familiäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Costello-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Maladie de Wilson
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen