Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Silver-Russell syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
Care facilities 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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Email
02418087087
0241 80 3387021
Website
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- Congenital mitral malformation
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Transposition of the great arteries
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Triatrial heart
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Familial long QT syndrome
- Unclassified cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Rare combined vascular malformation
- Familial restrictive cardiomyopathy
Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8539307
09131 8533706
Website
Email
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Mikroangiopathie, thrombotische
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen