Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
Care facilities 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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Email
02418087087
0241 80 3387021
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- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Triatriales Herz
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Transposition der großen Arterien
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8539307
09131 8533706
Website
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Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen